Impulsando la detección temprana

Desde Varifarma buscamos generar conciencia haciendo especial hincapié en la importancia de recibir en tiempo y forma el debido diagnóstico y tratamiento que les garantice a los pacientes una mejor calidad de vida. Nos encontramos en continuo trabajo para seguir ampliando el abordaje de las EPOF, en conjunto con equipos médicos multidisciplinares y en estrecho contacto con el programa de pacientes, Vari Te Acerca, para acompañar las necesidades de los pacientes y sus familias, en pos de mejorar su calidad de vida de manera integral. 

A continuación, compartimos testimonios tanto de profesionales de diversas especialidades médicas, así como la experiencia personal de Fernando Romanelli como paciente de Acromegalia, en los que podemos ver reflejada desde diferentes perspectivas, la importancia de la difusión de las EPOF, y las consecuencias que puede tener sobre la vida de los pacientes el desconocimiento de las mismas. 

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“Existen enfermedades consideradas como EPOF (Enfermedades Poco Frecuentes) que son aquellas que ocurren en 1 de cada 2.000 habitantes, siendo la incidencia mundial del 6% al 8%.

Muchas de ellas son de origen genético, la mayoría de las endocrinológicas son crónicas o degenerativas, pudiendo producir algún tipo de discapacidad grave hasta poniendo en riesgo la vida del paciente cuando no son diagnosticadas a tiempo o tratadas de forma adecuada.

La Acromegalia es un trastorno hormonal producto del exceso de hormona de crecimiento por un adenoma hipofisario, en general mayor a 1 cm (macroadenoma), en tanto que la enfermedad de Cushing es producto de la exposición prolongada a glucocorticoides endógenos secundarios a un adenoma hipofisario (en general menores a 1 cm o microdenoma) productores de ACTH.

El diagnostico bioquímico es sencillo a través de marcadores en sangre, orina y saliva. No obstante, se identifican retrasos en diagnósticos que promedian los 4 años.

Ambas entidades se asocian con comorbilidades como diabetes, hipertensión arterial, cardiopatía, Cáncer, etc. que se traducen en mayor mortalidad cuando no son controladas.

La prevalencia de los adenomas de hipófisis ha aumentado desde los años 90. Hoy en argentina se calculan 67 casos cada 100.000 habitantes". 

Dra. Mirtha Guitelman, (NM 74370), Coordinadora del área de Neuroendocrinología del Hospital Carlos G. Durand de CABA.

 
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“Fui diagnosticado con Acromegalia en junio del 2000, una enfermedad de la que nunca había escuchado. Fueron 6 meses de tratamiento con medicamentos y en enero del 2001 me operaron pudiendo extraer todo el adenoma hipofisario que producía la enfermedad.

Al tiempo tomé contacto con otros pacientes y comprobé que, en realidad, tuve suerte con el diagnóstico precoz, lo que facilitó el tratamiento.

Mi historia me impulsó a trabajar buscando que se conozcan estas patologías, que comparten el problema del diagnóstico tardío con otras poco frecuentes, y el acceso en tiempo y forma al tratamiento adecuado.

En nuestro país afortunadamente existen excelentes endocrinólogos y neurocirujanos destacando que, con un diagnóstico temprano el paciente no verá afectada su calidad de vida”.

Fernando Romanelli

Coordinador de Asociación APEPOF (Agrupación de Patologías Endócrinas Poco Frecuentes) Información y contacto: @apepof / info.apepof@gmail.com 

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“Las enfermedades poco frecuentes son un grupo de patologías que afectan a pocas personas, pero son muchas más que las enfermedades muy frecuentes. Hay una característica que las definen: es poco probable que las padezcamos como pacientes o las diagnostiquemos como médicos. Pero si analizamos esta última afirmación nos enfrentamos a un gran desafío. Lo que no conocemos, no lo diagnosticamos. Es altamente posible que nunca arribemos a la definición de aquellas patologías que nunca vimos, oímos o enfrentamos en nuestra práctica profesional cotidiana. Los pacientes padecen este desafío dado que solamente un grupo de médicos super especializados en su problema pueden reconocerlo. Esto genera un peregrinaje interminable por distintos profesionales y estudios, muchos de ellos innecesarios o invasivos, antes de poder saber cuál es su padecimiento. Pero el problema no termina allí, una vez identificada su enfermedad, se encuentra con la novedad de que al ser una patología poco prevalente nunca se probaron ni estudiaron tratamientos específicos para su padecimiento. No es económicamente viable investigar para unos pocos y metodológicamente muy difícil evaluar la respuesta de una eventual terapia en una enfermedad que casi no hay afectados.

La esclerosis múltiple, aunque está aumentando su prevalencia a nivel global, continúa siendo una enfermedad poco frecuente sobre todo en países con población no caucásica. Es una condición caracterizada habitualmente al inicio por síntomas que se presentan y desaparecen un tiempo después, provocando que el paciente quizás retrase o suspenda su consulta o peor aún que profesionales poco alertas no profundicen sus estudios ante la remisión de los síntomas. A esto se suma el hecho que esta enfermedad no tiene un sencilla prueba de diagnóstico, sino que debe cumplir ciertos criterios clínicos y de resonancia evolutivos a lo largo del tiempo. Esto hace que una correcta aproximación dependa de la experiencia clínica del médico y de la evolución del paciente. Aun así, nunca podemos asegurar en un 100% la certeza diagnóstica, ni siquiera por el médico más experimentado, dado la idiosincrasia misma del proceso diagnóstico mencionado anteriormente.

Sin embargo, la esclerosis múltiple es una excepción entre las enfermedades raras en cuanto al tratamiento: contamos con un enorme armamentario terapéutico estudiado profundamente y aprobado para el control de esta patología. Por este motivo, es clave que, a pesar de no ser una enfermedad con la que los médicos generalistas se encuentran a diario, estén alertas para derivar al paciente ante cualquiera duda a profesionales que manejan cotidianamente el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades neurológicas”.

Dr. Vladimiro Sinay, (M.N 92843), Neurólogo.

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“Los linfomas cutáneos primarios representan un grupo variado de entidades con pronóstico y características epidemiológicas, clínicas, histológicas y moleculares distintas, cuya primera manifestación clínica ocurre en la piel sin evidencia de enfermedad extra cutánea al momento del diagnóstico.

Representan el segundo grupo en frecuencia (30%) de los linfomas extra nodales no Hodgkin. Se estima que la incidencia anual es de 0.5-1 x 100.000 habitantes con aumento sostenido en recientes décadas. Tienen en común el tropismo específico de los linfocitos neoplásicos por el tejido cutáneo.

La correcta clasificación de este grupo de entidades es esencial para su adecuado y correcto diagnóstico y manejo. De acuerdo al consenso de la clasificación de la WHO/EORTC, está compuesto por neoplasias de células B, y de células T. A diferencia de lo que sucede con los linfomas sistémicos, las neoplasias de células T son las más frecuentes en la piel. La forma más común es la Micosis Fungoide, pero son en general entidades raras con una incidencia muy baja.

La micosis fungoide presenta una frecuencia relativa entre 44 y 59% en diferentes registros. En Argentina sobre 416 casos de linfomas primarios representó el 70% y, si consideramos también las variantes de micosis fungoide, el 75,7% del total.

La edad de presentación varía de un rango que va de 0 a 90 años, con una edad media de 57 años, y un predominio en los hombres.

Se manifiesta en piel durante años o décadas y se confunde en sus estadios iniciales con otras enfermedades cutáneas inflamatorias más comunes tales como eccemas, dermatoficies, pitiriasis, parapsoriasis. El diagnóstico es a menudo demorado debido a la falta de consulta en pacientes que con lesiones muy sutiles y asintomáticas no advierten la enfermedad, o por demora por parte de los profesionales que no la sospechan de inicio y no indican los procedimientos diagnósticos adecuados y oportunos.

El diagnóstico requiere una alta sospecha clínica y una buena correlación clínico-patológica, con inmunofenotipo y en ocasiones estudios moleculares.

En fases avanzadas puede comprometer ganglios linfáticos, sangre periférica y órganos internos y llevar, incluso, a la muerte. El pronóstico está determinado por la edad y el estadio clínico. Los pacientes con estadios tempranos T1, tienen una expectativa de vida similar a la población de control. Existen ciertos factores que intervienen en el pronóstico, tales como la transformación a células grandes, niveles elevados de LDH, grosor de las placas y variante folículotropa”.

Dra. Alejandra Abeldaño, (NM 62747), Consultora Unidad Dermatología.